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[Guest guest]

Nouveau Gène de CMT Identifié

Une équipe de recherche menée par chance de de grantees de MDA et rue de

à l'université de Washington à Seattle a lié encore un autre gène à la

maladie de Charcot-Marie-Dent (CMT).

CMT se rapporte réellement à un groupe des maladies génétiques, chacun provoqué

par les mutations dans un gène distinct, qui causent la dégénération et la

faiblesse de nerf. On s'attend à ce que la découverte des chercheurs de

Washington marque le 12ème gène lié à CMT, et mène au diagnostic génétique

amélioré.

L'équipe a trouvé le gène en étudiant trois familles nombreuses avec le type 1

de CMT. Cette forme commune de la maladie implique des dommages au revêtement de

protection autour des fibres - de nerf ; myelin appelé - ; et est hérité d'une

façon dominante autosomal, signifiant qu'elle prend juste une copie défectueuse

d'un gène pour causer la maladie.

Précédemment, on lui montre que 70 pour cent à 80 pour cent de cas CMT1

(indiqués CMT1A) sont provoqués par des mutations dans le gène PMP22. Mais dans

certains cas (CMT1C), le gène défectueux sous-tendant la maladie était inconnu.

L'année dernière, la chance et la rue ont rétréci leur recherche du gène au

chromosome 16 (voir les " mises à jour de recherches, " février 2002), et

maintenant ils ont trouvé des mutations de CMT1-causing dans le gène codant

LITAF, une protéine qui pourrait régler la panne d'autres protéines en cellules

qui forment le myelin.

" nous les prévoyons que de telles mutations peuvent expliquer une proportion

significative de patients CMT1 manquant d'une mutation dans les gènes

précédemment connus [ tels que PMP22 ], " écrivons dans la question janv. de 14

de la neurologie. La rue a indiqué à MDA qu'elle espère que déterminer génétique

les mutations sera disponible bientôt.

En attendant, des chercheurs basés à l'université d'Antwerpen dans la parole de

la Belgique ils ont trouvé l'évidence que les mutations dans le gène GDAP1 sont

la cause la plus fréquente de CMT hérité d'une façon récessive autosomal (deux

copies défectueuses d'un gène sont exigées pour causer la maladie). Leur étude

est apparue dans la question déc. de 24 de la neurologie.

[Guest guest]

New Gene of CMT Identified a team of research undertaken by

chance of of grantees of MDA and street of to

the university from Washington in Seattle still bound another

gene to the disease of Charcot-Marie-Tooth (CMT). CMT really

refers to a group of the genetic diseases, each one caused by

the changes in a distinct gene, which cause the degeneration and the weakness of

nerve. One expects that the discovery of the researchers of Washington marks

12th gene related to CMT, and leads to the improved genetic diagnosis. Did the

team find gene by studying three large families with type 1 of CMT. This common

form of the disease implies damage with the coating of protection around fibres?

of nerve; myelin called? and is inherited in a dominant way autosomal, meaning

that it takes just a defective copy of a gene to cause the disease. Previously,

it is shown him that 70 percent with 80 percent of case CMT1 (indicated CMT1A)

are caused by changes in gene PMP22. But in certain cases (CMTÇ), the defective

gene underlying the disease was unknown. Last year, the chance and the street

narrowed their research of gene to chromosome 16 (see the " updates of research, "

February 2002), and now they found changes of CMT1-causing in gene coding LITAF,

a protein which could regulate the breakdown of other proteins in cells which

form the myelin. " we let us expect them that such

changes can explain a significant proportion of patients CMT1

lacking a change in genes previously known [ such as PMP22 ], "

let us write in the janv question. from 14 of neurology. The

street indicated to MDA that it hopes that to determine genetic

the changes will be available soon. While waiting for, of the

researchers based at the university of Antwerpen in the word of

Belgium they found the obviousness that the changes in gene

GDAP1 are the most frequent cause of CMT inherited in a

recessive way autosomal (two defective copies of a gene are

required to cause the disease). Their study appeared in the Dec.

question of 24 of neurology.